慧渡医疗携手美国华盛顿大学开展前瞻性临床研究，探寻外周血中肿瘤体细胞突变和全基因组拷贝数变异，与转移性HR+/HER2-乳腺癌患者对内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂治疗响应和疾病进展的相关性。最新研究结果发表在今年的ESMO 大会上。
合作单位：美国Washington University School of Medicine in St. Louis
本研究采用的PredicineCNB™是慧渡医疗自主研发的基于全基因组拷贝数变化，进行肿瘤辅助诊断及治疗、动态监控的液态活检产品，并同时采用PredicineWES+™——一款增强型全外显子测序产品进行外周血ctDNA的突变检测。
研究纳入了51例接受CDK4/6抑制剂联合化疗的HR+/HER2-转移性乳腺癌患者，采集患者在治疗基线、不同用药时间点以及疾病进展过程中的外周血样本，采用PredicineCNB™进行不同时间点拷贝变异负荷（bCNB）的动态监控，并使用PredicineWES+™分别在基线和疾病进展期，分析患者血浆中ctDNA突变情况及肿瘤突变负荷（bTMB）。
分析结果显示，疾病进展期患者的总突变数目（尤其是SNVs）较基线时减少，但总的拷贝数异常有所增加，而且主要是拷贝数缺失的增加。提示cfDNA的拷贝数缺失具有重要的临床应用价值。
与治疗基线相比，疾病进展期的bTMB和bCNB并没有显著变化。部分患者数据显示，患者血浆中ctDNA含量和bCNB在治疗开始时，都表现出下降的趋势，而在疾病进展期会有所升高。进一步与临床金标准比较，12例患者中bCNB都表现出先降低（C1D15、C2D1）再上升的趋势，即bCNB一开始随着治疗而降低，随后又在疾病进展前开始升高。总体来看，PredicineCNB™基于bCNB进行肿瘤的动态监控，可以早于临床进展的金标准3-12个月在分子水平上发现疾病进展，为提早进行临床干预、进一步改善患者预后提供了可能。
作为新一代液态活检精准医疗国际领军企业——慧渡医疗，针对外周血开发的基因检测产品具有灵敏度高和样本量要求量低的优势。慧渡推出的ctDNA检测产品已经助力北京大学肿瘤医院、美国西北大学等国内外知名机构，在全球范围内围绕乳腺癌开展了大量研究；同时，慧渡医疗也与多家全球顶尖国际药企，在乳腺癌领域新药研发中开展了全球多中心临床试验上的合作，为ctDNA检测产品服务全球肿瘤患者打下了坚实的基础。
*Frontiers in Oncology｜基于液态活检的乳腺癌胚系基因变异研究助力精准诊疗