在今年的ESMO学术盛会上，慧渡医疗联合上海交通大学附属仁济医院陈海戈教授团队发布了一项基于肌层浸润性膀胱癌（MIBC）患者尿液和肿瘤组织样本检测，对比两种样本的突变图谱差异的研究。该研究采用慧渡医疗自主研发的增强型液态活检全外显子测序产品——PredicineWES+™。肌层浸润性膀胱癌（MIBC）是一类预后较差的泌尿系统肿瘤，在临床实践中，患者肿瘤组织样本获取难度较大，而选择一种合适的液态活检样本是关系到临床基因检测准确性的重要一环。
合作单位：上海交通大学医学院附属仁济医院
本研究收集了20例患者的配对肿瘤组织、尿液和PBMC样本，在不同样本中分别采用PredicineWES+™进行变异检测。其中17例组织样本和19例尿液样本通过质控并完成了全外显测序分析。经过PBMC对照样本测序结果的过滤，研究发现突变频率≥5%的基因变异在尿液和组织中有较高一致性，除了少数基因外（如FAT1、ELF3等），多数基因在两类样本中的突变频率也较为接近。组织和尿液中突变频率最高的前六个基因都是TERT、TP53、ARID1A、KMT2D、KDM6A和PIK3CA。
对16例配对样本的突变图谱进行比较发现，在全外显子的测序范围内，组织样本中67.5%的变异均可在尿液样本中检出，而在与肿瘤密切相关的约600个基因内（慧渡医疗PredicineATLAS™覆盖范围），组织中检测的变异80.1%都能在尿液中检出；反之，尿液样本中仅有42.1%的全外显子区域的变异和39.9%的PredicineATLAS™区域中的变异可以在肿瘤组织中检出。对比结果提示，经由尿液样本液态活检可以克服组织样本的异质性，更加全面地反映肿瘤变异特征。
最后，研究者还分析了样本的肿瘤含量和肿瘤突变负荷（TMB）在尿液和组织样本中的相关性。数据发现尽管尿液样本中测算的肿瘤含量低于肿瘤组织（2-52% vs 17-68%），但却能发现更多的肿瘤体细胞变异（p < 0.05）。而基于尿液游离DNA（utDNA）和组织tDNA得到的TMB数值则高度相关。
作为新一代液态活检精准医疗国际领军企业——慧渡医疗，针对外周血开发了多款基因检测产品，具有灵敏度高和样本要求量低的优势，在国际药企巨头BMS对5款国际领先的大panel液态活检产品开展的性能测试中，慧渡医疗的PredicineATLAS™技术表现远超其他四个液体活检平台（点击查看原文）。此外，以尿液为样本，慧渡医疗开展了多项泌尿系统肿瘤中的研究，并初步报道尿液同样适合作为泌尿系统肿瘤研究的样本。慧渡医疗以尿液为样本的uctDNA检测服务，目前被多家国际顶尖药企和医院采用，广泛应用于全球新药临床试验和泌尿系统肿瘤的早期发现、疗效监控和个体化MRD评估。
*Frontiers in Oncology｜慧渡医疗最新液体活检研究提示尿液活检可应用于前列腺癌早期诊断