乳腺癌是威胁女性健康排名第一的恶性肿瘤，其中三阴性乳腺癌（TNBC）由于进展迅速，治疗方案较少，预后较差，是亟待解决的重要临床难题。TNBC患者病理结果为雌激素受体（ER）阴性、孕激素受体（PR）阴性，以及HER2阴性的乳腺癌亚型，但其分子分型复杂度较高。慧渡医疗与美国Brown大学合作，结合病理学和基因组学检测，鉴别出一种新型的TNBC亚型，最新研究成果在线发表在AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY。
本研究纳入了18例临床发现的特殊类型的TNBC乳腺癌患者，研究者通过病理诊断和临床随访发现这些患者大部分表达雄激素受体（AR），但恶性程度低，临床进展缓慢，具有大汗腺分化（apocrine differentiation）的病理特征。这些临床特征与传统意义的三阴性乳腺癌有显著差异。该亚型被确认为 “non–high-grade (NHG) TNBC with apocrine and histiocytoid features (A/H)，NHG-TNBC-A/H”。
研究者对留存有肿瘤组织的13例样本进行了慧渡医疗152基因的PredicineCARE™分子检测。发现与传统意义的TNBC患者相比，该亚型患者具有较多的PI3K-AKT通路、RTK-RAS通路和细胞周期信号通路的基因突变，而且TP53基因的突变比例远低于TNBC。常见的信号通路相关突变基因包括：PIK3CA (38%)、PIK3R1 (38%)、CDK6 (38%)、FGFR4 (31%)、PTEN (23%)、ERBB2 (15%)、CDK4 (15%)、CDKN2A (15%) 和CCND1 (8%)。既往在乳腺癌领域的药物临床试验表明这些标志物提示该类患者可能会对CDK4/6抑制剂或PI3K抑制剂有较好的临床响应。
该研究成果确认了一类低恶性程度TNBC肿瘤的临床特征和分子病理特征，为TNBC患者的精准临床诊断提供了重要证据。并通过标志物研究揭示该亚型TNBC患者，与其他TNBC患者不同，可能从内分泌治疗或靶向治疗中获益，提示以精准基因检测为基础的标志物驱动的药物临床试验和个体化医疗具有重要的应用价值。
在乳腺癌领域，慧渡医疗与北京大学肿瘤医院、美国西北大学、美国华盛顿大学等知名机构和多家国际顶尖药企，在乳腺癌中开展了临床合作研究和药物注册研究，并取得丰硕研究成果（点击查看原文Clinical Cancer Research， Journal of Translational Medicine，Frontiers in Oncology，SABCS 等），为推动全球乳腺癌新药研发，造福全球乳腺癌患者打下了坚实的基础。全力以赴实现公司的愿景 —— “把最好的医院送到每个村庄，把最好的医生送到每个家庭” 。
参考文献：
[1] CAO M M, CHEN W Q. Interpretation on the global cancer statistics of GLOBOCAN 2020［J］. Chin J Front Med Sci Electron Version, 2021, 13(3): 63-69.